Aconselhamento Genético para Síndrome de Down

Dra. Carla Franchi Pinto

O Aconselhamento Genético tem início na comunicação à pessoa que possui uma condição genética, ou a seus familiares, sempre realizado por um profissional capacitado. O aconselhamento aborda as características da condição genética, o diagnóstico, a evolução, o prognóstico e as abordagens terapêuticas mais atuais disponíveis.

Além disso, o risco de recorrência para outros filhos, as possibilidades disponíveis de diagnóstico pré-natal, bem como todas as informações necessárias para uma opção consciente em relação a futura gravidez. O aconselhamento inclui ainda as medidas preventivas para redução do risco de recorrência/ocorrência de condições genéticas.

Um geneticista pode realizar o aconselhamento genético desde o suporte à família de um bebê com Síndrome de Down, no momento da notícia, ao acolhimento e disponibilidade de todas as informações: o que é essa condição e suas características específicas, o risco de recorrência para outros filhos do casal e para outros familiares, bem como identificar riscos de outras condições genéticas na família e ainda orientar ao acompanhamento interdisciplinar dos profissionais da saúde.

A consulta periódica visa reorientar a família com informações atualizadas e estimular a interdisciplinaridade, em busca de desenvolver todo o potencial de cada indivíduo com Síndrome de Down.

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