Afinal… síndrome de Down é uma doença?

Dra. Carla Franchi Pinto*

 

A trissomia do cromossomo 21 (T21), ou síndrome de Down (SD), definitivamente, NÃO é uma doença. As pessoas se confundem muito sobre isso e a explicação está justamente nos conceitos de doença e síndrome.

Segundo o dicionário Aurélio de Língua Portuguesa, a palavra síndrome significa o “conjunto de sinais e sintomas que caracterizam determinada condição ou situação.” Se digitamos a palavra “doença” no google, entendemos que é uma “alteração biológica do estado de saúde de um ser (homem, animal etc.), manifestada por um conjunto de sintomas perceptíveis ou não”. Isso quer dizer que algo ocorre no estado de saúde da pessoa, que levará a um conjunto de alterações que requerem atenção para que o estado anterior se restitua.

Essas considerações permitem concluir que a SD é apenas uma condição humana causada pela presença de um cromossomo 21 a mais e, portanto, pela presença de material genético a mais que acarreta várias características, entre elas, uma bioquímica e um metabolismo singulares, mas perfeitamente compatíveis com um estado de saúde integral. Dizemos que uma pessoa com T21 está ou tem uma doença quando apresenta, por exemplo, malformação cardíaca, infecção pulmonar ou de ouvido, que necessitam de tratamento para que se recobre o estado de saúde física. A palavra Down, para identificar a síndrome foi apenas uma homenagem ao médico inglês que a descreveu pala primeira vez (John Haydon Langdon Down), mas pela semelhança à palavra “down” em inglês, que significa “baixo”, ou “para baixo”, procuramos evitar esse nome, preferindo utilizar a expressão síndrome da trissomia do 21 (T21), que a define com clareza e sem falsas interpretações.

As pessoas às vezes perguntam por que razão a T21 encontra-se no CID-10 (código internacional de doenças). Explicamos que a trissomia gera uma série de predisposições a alterações de saúde, que devem ser evitadas ou tratadas precocemente ao longo da vida. Essa classificação permite a identificação das pessoas com T21 e justifica a solicitação de uma série de exames e intervenções, justamente, para a manutenção da saúde. Além disso, de acordo com a classificação do CID10, é possível identificar o mecanismo que gerou a T21, isto é, trissomia livre (mais comum), translocação (pode haver risco aumentado de recorrência para outros filhos que venha a ter), ou mosaico, permitindo que se ofereça um aconselhamento genético preciso para as famílias..

Essas questões sobre a T21 estão cada vez mais em pauta, em função do aumento progressivo da longevidade dessas pessoas, sobretudo a partir da segunda metade do século XX, com a realização da correção cirúrgica da malformação cardíaca, o que proporcionou que a faixa etária ultrapasse os 67 anos de idade. Além disso, felizmente, a sociedade como um todo, globalmente, vem entendendo, acolhendo e respeitando cada vez mais a diversidade e conscientizando-se de que todos os indivíduos possuem talentos e fraquezas que os tornam únicos, singulares e com todo o potencial de troca empática e de crescimento mútuo.

Quanto mais a sociedade caminha no sentido da inclusão, maior a promoção do desenvolvimento Humano, realidade que, felizmente se concretiza cada vez mais, apesar do longo percurso em direção ao ideal.

 

*Médica geneticista e professora do Departamento de Ciências Patológicas da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo.

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