O Que É a Síndrome de Down?
A Síndrome de Down é uma condição genética causada por uma anomalia no número de cromossomos. Normalmente, os seres humanos possuem 46 cromossomos, divididos em 23 pares. No entanto, indivíduos com Síndrome de Down têm uma cópia extra do cromossomo 21, totalizando 47 cromossomos.
Principais Causas da Síndrome de Down
A causa principal da Síndrome de Down é a presença de um cromossomo 21 extra, mas existem três formas distintas dessa trissomia:
- Trissomia 21 Regular: Representa cerca de 95% dos casos e ocorre devido à não disjunção durante a divisão celular dos gametas.
- Translocação: Em aproximadamente 4% dos casos, uma parte do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo, geralmente o 14, resultando na trissomia.
- Mosaicismo: Presente em cerca de 1% dos casos, ocorre quando algumas células têm três cópias do cromossomo 21, enquanto outras têm o número normal de 46 cromossomos.
Fatores de Risco
Embora a Síndrome de Down possa ocorrer em qualquer gravidez, alguns fatores aumentam a probabilidade de seu surgimento:
Idade Materna Avançada: Mulheres com 35 anos ou mais têm uma maior chance de ter um filho com Síndrome de Down. Isso ocorre porque, com o aumento da idade, a probabilidade de erros na divisão celular aumenta.
Histórico Familiar: Casos de translocação genética podem ser herdados. Se um dos pais for portador de uma translocação balanceada, o risco de ter um filho com Síndrome de Down é maior.
Considerações Finais
Compreender as causas da Síndrome de Down é essencial para desmistificar essa condição genética. Embora não seja possível prevenir a anomalia cromossômica, o diagnóstico precoce e o apoio adequado podem melhorar significativamente a qualidade de vida das pessoas com Síndrome de Down e suas famílias.
