Diagnóstico da T21 na gravidez. A importância do aconselhamento genético.

O diagnóstico da trissomia 21 (T21) é cada vez mais frequente durante a gravidez, mas a notícia após o nascimento é muito mais comum.

Esse diagnóstico, apesar de gerar sentimentos ambivalentes, possibilita aos pais e familiares se organizarem estrutural e emocionalmente para a chegada do bebê.

Nesse momento de inseguranças, é fundamental estarem assistidos por uma equipe experiente. O geneticista irá identificar o cariótipo do bebê, explicar o mecanismo da trissomia (livre, translocação ou mosaico) e suas implicações para futuras gravidezes do casal, de familiares e da criança, além de orientar sobre as avaliações pré-natais específicas.

Juntamente com o Obstetra, ele direcionará a gestante para a avaliação cardiopediátrica (para afastar cardiopatia congênita). Na presença de malformação, coordenará com a equipe cardiopediátrica, a correção necessária. A equipe solicitará ultra-sonografias para análise de malformações associadas, orientando a família acerca de eventuais necessidades específicas.

O geneticista direcionará a família para um nutrigeneticista, que orientará uma nutrição adequada a qualquer bebê, sobretudo com T21, onde particularidades metabólicas são bem conhecidas.

Numa conversa bem aberta com a família, de preferência junto com psicólogo, orientará sobre todas as particularidades da T21, deixando claro tratar-se de um bebê como todos os outros, com suas particularidades e seu potencial. Explicará que a trissomia não define (nem de longe) a criança. E por fim, buscará todos os recursos para que, desde o primeiro dia de vida, todos (familiares, amigos, equipe hospitalar) enxerguem apenas a criança, tenham sensibilidade para percebê-la em sua singularidade e deixem os aspectos da trissomia para os profissionais, pois nasceu o bebê da família, que irá crescer, ter sua autonomia e passar por todas as fases do desenvolvimento como qualquer outra pessoa com 46 cromossomos.

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