Existem diferentes graus da sindrome de Down?

Essa é uma pergunta muito frequente entre os familiares e amigos de pessoas com SD. Não é raro os profissionais de saúde se confundirem para responde-la, afirmando que o cariótipo poderá indicar esse grau.

De forma objetiva, não existem graus, nem níveis de SD.

Existem pessoas únicas, cada uma com seu patrimônio genético, inseridas em famílias diferentes, em culturas diversas e que, portanto, terão desenvolvimentos distintos (igualzinho às pessoas sem SD).

Vários fatores podem comprometer o desenvolvimento da criança (com e sem SD), de forma transitória ou permanente. Assim, uma cardiopatia congênita indevidamente tratada, uma perda auditiva ou dificuldade visual indetectadas; a falta de prevenção e tratamento de infecções (sobretudo de vias aéreas), de alterações bioquímicas, imunológicas ou hormonais comprometerão o desenvolvimento do bebê de forma temporária ou não.

É fundamental a abordagem e o cuidado da família como um todo, a estimulação precoce, os cuidados preventivos e terapêuticos da equipe de saúde (descritos nas Diretrizes do Ministério da Saúde e disponíveis gratuitamente no App Elo21, tanto para iOS quando Android), além da atualização constante de todos os profissionais. A Interdisciplinaridade, na qual as equipes trabalham de forma integrada e em parceria com a família promove resultados promissores.

A informação de que não existem graus de SD quebra preconceitos de uma postura determinista, incentivando todos que interagem com pessoas com SD a criarem um ambiente social, familiar, escolar e terapêutico rico em estímulos e desafios, além de identificar e corrigir fatores bioquímicos e de saúde que estejam dificultando o desenvolvimento ou levando à perda de aquisições prévias.

O que existem, são 3 mecanismos de SD (trissomia livre, translocação e mosaico), que não determinam grau, mas interferem no aconselhamento genético, assunto para outra publicação.

 

Dra. Carla Franchi Pinto, geneticista do Elo21

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