A síndrome de Down é uma condição humana caracterizada pela presença de um cromossomo 21 a mais. Há 3 mecanismos pelos quais ela pode ocorrer: Trissomia livre (Regular ou Simples), Translocação e Mosaico. Não existe tipo de SD. Muitos se confundem, chamando, erroneamente, mecanismo de “tipo”.
Quando o cromossomo 21 extra está solto em todas as células do cariótipo, trata-se de Trissomia Livre (94% a 95% dos casos). Esse mecanismo ocorre por uma falta de separação dos cromossomos 21 durante a formação dos gametas. O risco de recorrência para outros filhos que o casal venha a ter aumenta com a faixa etária materna. Variações desse risco podem ocorrer e são identificadas na consulta com o geneticista. Nesse mecanismo, o cariótipo mostra: 47, XX, +21 (menina), ou 47, XY, +21 (menino), onde 47 é o número de cromossomos e, “+21”, significa que esse é o cromossomo extra.
Algumas vezes (4%), o cromossomo 21 está “grudado” em outro, por exemplo, no 13, 14, 15, 21 ou 22. É a SD por Translocação. Nesses casos, é obrigatório pedir o cariótipo dos pais, pois a translocação pode ter sido herdada de um deles, ou acontecido pontualmente apenas naquela gestação. Clinicamente, é a mesma SD. O que muda é o aconselhamento genético.
Quando o cariótipo dos pais é normal, o risco de recorrência para outros filhos é igual ao da trissomia simples. Se um dos genitores tiver a translocação, o risco teórico (na prática, é menor) é de 33% a cada gestação que não terminar em aborto espontâneo. Isso porque, a cada gravidez, o risco de perda fetal é de 25%. Se um dos genitores apresentar seus dois cromossomos 21 grudados, então o risco de recorrência será de 100%, pois sempre que mandar um cromossomo 21 para o bebê, o outro irá junto. Um exemplo de cariótipo de SD por translocação é : 46, XX, -14, +t(14,21) ou 46, XY, -14, +t(14,21), se menina ou menino, respectivamente. Note que a soma é 46 pois o cromossomo 21 extra está grudado no 14, formando uma única estrutura.
A SD pelo mecanismo de Mosaico (2%) é caracterizada pela presença, na mesma pessoa, de células com 46 e com 47 cromossomos. Ela ocorre quando, nas primeiras divisões celulares após a fecundação, há uma falta de separação dos cromossomos 21, formando uma linhagem com 3 cromossomos, uma com dois e outra com apenas uma cópia (que desaparece). Outra possibilidade é um embrião com trissomia do 21, que elimina o cromossomo 21 supranumerário, originando uma linhagem com 2 cromossomos 21, além da trissomica.
Em relação ao desenvolvimento cognitivo, não há diferença entre os três mecanismos. Em raros casos de mosaico, em que o percentual de células com T21 é bem baixo, pode haver alguma diferença no desenvolvimento, contudo, esse baixo percentual teria que ocorrer também no sistema nervoso central (SNC) e poderia ser inferido pelo percentual de células com trissomia no cariótipo de pele (mesma origem embriológica do SNC). O geneticista, Prof. Dr. Walter Pinto Júnior explica que não é recomendável a cultura de pele antes dos 5 anos de idade para que não haja negligência em relação à estimulação precoce, caso o percentual de trissomia nas células do sangue seja maior que o da pele.
Os cuidados com saúde e a estimulação são os mesmos, independente do mecanismo, assim como as possibilidades de desenvolvimento neuropsicomotor.
Portanto, o mecanismo da trissomia tem sua grande importância no aconselhamento genético, sobretudo no que diz respeito ao risco de recorrência de trissomias para outros membros da família e não em relação à pessoa com SD.
