Síndrome de Down, trissomia do cromossomo 21 ou trissomia 21 são formas diferentes de nomear a mesma condição humana caracterizada pela presença de um cromossomo a mais do par 21.
O epônimo “síndrome de Down” homenageia o médico inglês John Langdon Haydon Down, que em 1866 descreveu os sinais clínicos. A nomenclatura trissomia 21, por sua vez, explica o que é a origem da condição.
Na área da Saúde há mais de 4000 epônimos que os profissionais devem memorizar e, muitas vezes, causam confusão. Assim, por exemplo, existe na Anatomia a trompa de Eustachio (na orelha) e a trompa de Falópio (no útero), que pode confundir pessoas pouco familiarizadas. Além disso, há uma tendência de se evitar o uso de epônimos possessivos, como se fosse o sinal ou a síndrome pertencente a alguém.
No caso específico da síndrome de Down, há algumas questões a se considerar. Há poucas décadas, a sobrevida das pessoas era bem menor e o preconceito, a falta de informação geral e de acompanhamento adequado, somados ao desconhecimento de novas possibilidades terapêuticas criaram um estigma em torno da nomenclatura. Além disso, muitas vezes no ambulatório da Santa Casa, alguns pais nos perguntam incomodados, porque “Down”?, acreditando na contraposição a “Up”. Finalmente, percebemos que o nome “síndrome” tem um peso emocional para muitas famílias, ao nos perguntarem (com certo pesar): mas, doutora, então, meu filho tem uma síndrome?
Acreditamos que a síndrome de Down está num novo tempo. Tempo de conquista de uma inclusão real, de possibilidades terapêuticas e preventivas em relação a alterações associadas e predisposições, também vem servindo de exemplo, para uma sociedade mais empática e humana.
Não há certo ou errado em usar um ou outro termo. Devemos respeitar a liberdade de cada um utilizar a nomenclatura que mais se identifica … como em muitas outras condições, genéticas ou não.
A tendência de usar o termo T21 é também uma forma de dizermos que se trata apenas de um cromossomo 21 a mais, além de homenagear e estimular essa nova fase, com inúmeras novas possibilidades, não apenas para as pessoas com T21 mas para toda a sociedade.
Dra. Carla Franchi Pinto, geneticista do Elo21
