Dra. Carla Franchi Pinto*
Na prática do dia-a-dia, não é raro as famílias nos perguntarem como o diagnóstico de Trissomia 21 (Síndrome de Down) não foi identificado no exame do pezinho. Apesar da mídia abordar esse tema e os laboratórios que realizam o exame do pezinho explicarem as anomalias que investigam, a confusão ainda existe. É importante explicar que a Trissomia 21 tem seu diagnostico laboratorial confirmado pelo exame do cariótipo, no qual uma amostra de sangue da criança é cultivada no laboratório e os cromossomos analisados. Outro método é a utilização de marcadores genéticos dos cromossomos 21 nos quais se identifica a presença de três marcadores em cada célula do bebê.
O exame para a confirmação laboratorial da Trissomia 21 é feito frente a suspeita clínica e para que se identifique o mecanismo da Trissomia (trissomia simples ou regular, translocação e mosaico), para que se ofereça o aconselhamento genético preciso à família. O cariótipo também é importante para auxiliar a família no processo de aceitação do diagnóstico.
A política nacional de triagem neonatal preconiza que se faça em todo o recém-nascido, a nível nacional, o teste do pezinho, da orelhinha, do olhinho e do coraçãozinho. O teste do pezinho diagnostica precocemente a fenilcetonúria, a hiperplasia adrenal congênita, a anemia falciforme, a fibrose cística, a deficiência de biotinidase e o hipotireoidismo congênito. Ele passou a ser obrigatório pois são doenças nas quais o diagnóstico e o tratamento precoces impedem o desenvolvimento da deficiência intelectual e complicações graves.
O exame da orelhinha identifica precocemente a deficiência auditiva, assim como o teste do olhinho, ou do reflexo vermelho, detecta alterações oculares que impedem a passagem de luz e de imagem do olho da criança, como, por exemplo, a catarata congênita.
O exame do coraçãozinho mede a oxigenação e frequência cardíaca do bebê sendo um teste de triagem importante de alterações cardíacas.
Alguns laboratórios particulares chegam a oferecer até 50 doenças, além das seis referidas, incluindo algumas infecciosas dentro do escopo do exame do pezinho. Portanto, as alterações cromossômicas não estão contidas neste exame e é fundamental que as crianças com Trissomia 21 realizem a triagem, uma vez que também são suscetíveis a essas anomalias genéticas como qualquer outra.
*Médica geneticista e professora do Departamento de Ciências Patológicas da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo.
